SÍNDROMES GENÈTICS

En general, parlem de Síndromes Genètiques quan hi ha un conjunt o patró de símptomes i signes en un individu i el seu origen és degut a una alteració genètica identificada o sospitada. Això sol comportar canvis importants en el desenrotllament tant físic com conductual del subjecte que els patix. Moltes d'estes síndromes cursen amb quadros comportamentals, de retard mental o semblants l'etiologia dels quals és difícil d'explicar si no s'ha diagnosticat la síndrome. La dita diagnosi s'efectua normalment per mitjà d'estudis cromosòmics (cariotip) i en alguns casos, d'especial dificultat, pot utilitzar-se el concepte de "fenotipo conductual". Este terme fa referència a la presència d'un patró característic d'anormalitats motores, cognitives, conductuals i lingüístiques associades molt probablement a un trastorn biològic però del que desconeixem encara els seus marcadors genètics.

Algunes de les síndromes genètiques estan daus per defectes cromosòmics com ho són la síndrome de turner, síndrome d'edwards, síndrome de wolf, síndrome de lejeune o de maudillos de gat, síndrome de down, entre altres...

La síndrome de Down (SD) és un trastorn genètic causat per la presència d'una còpia extra del cromosoma 21 (o una part del mateix) , en compte dels dos habituals (xisclemeua del parell 21) , caracteritzat per la presència d'un grau variable de discapacitat cognitiva i uns trets físics peculiars que li donen un aspecte recognoscible.

https://docs.google.com/presentation/pub?id=1_iu_4kYvrcMQlO-87xBLEyFa0w3VStARLTr7F1GaMDQ&start=false&loop=false&delayms=3000

MUTACIONS

La mutació en genètica i biologia, és una alteració o canvi en la informació genètica (genotip) d'un ser viu i que, per tant, produirà un canvi de característiques, que es presenta sobtadament i espontàniament, i que es pot transmetre o heretar a la descendència. Este canvi estarà present en una xicoteta proporció de la població (variant) o de l'organisme (mutació) . La unitat genètica capaç de mutar és el gen que és la unitat d'informació hereditària que forma part de l'ADN. En els sers multicel·lulars, les mutacions només poden ser heretades quan afecten les cèl·lules reproductives. Una conseqüència de les mutacions pot ser una malaltia genètica, no obstant això, encara que en el curt termini pot paréixer perjudicials, a llarg termini les mutacions són essencials per a la nostra existència. Sense mutació no hi hauria canvi i sense canvi la vida no podria evolucionar.

Hi ha diversos tipus de mutacions, entre els principals estan les mutacions gèniques que són Són les mutacions que alteren la seqüència de nucleòtids de l'ADN i les mutacions cromosòmiques que són modificacions en el nombre total de cromosomes, la duplicació o supressió de gens o de segments d'un cromosoma i la reordenació del material genètic dins o entre cromosomes.

*I per si voleu aprendre més coses sobre les mutaciones entra en aquest link:

http://ies.rosachacel.colmenarviejo.educa.madrid.org/aurora/ADJUNTOS/BLOQUE%202%20GENETICA/Microsoft%20Word%20-%20TEMA8.mutaciones.doc.pdf

QUE ÉS LA GENÈTICA ?

La genética es el campo de la biología que busca comprender la herencia biológica que se transmite de generación en generación. Genética proviene de la palabra γένος (gen) que en griego significa "descendencia".

El principal objeto de estudio de la genética son los genes, formados por segmentos de ADN (doble hebra) y ARN (hebra simple), tras la transcripicion de ARN mensajero, ARN ribosómico y ARN de transferencia, los cuales se sintetizan a partir de ADN. El ADN controla la estructura y el funcionamiento de cada célula, con la capacidad de crear copias exactas de sí mismo, tras un proceso llamado replicación,en el cual el ADN se replica.

En 1865 un monje estudioso de la herencia genética llamado Gregor Mendel observó que los organismos heredan caracteres de manera diferenciada. Estas unidades básicas de la herencia son actualmente denominadas genes.

En 1941 Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle demuestran que los genes [ARN-mensajero] codifican proteínas; luego en 1953 James D. Watson y Francis Crick determinan que la estructura del ADN es una doble hélice en direcciones antiparalelas, polimerizadas en dirección 5' a 3', para el año 1977 Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam secuencian ADN completo del genoma del bacteriófago y en 1990 se funda el Proyecto Genoma Humano.