SÍNDROMES GENÈTICS
En general, parlem de Síndromes Genètiques quan hi ha un conjunt o patró de símptomes i signes en un individu i el seu origen és degut a una alteració genètica identificada o sospitada. Això sol comportar canvis importants en el desenrotllament tant físic com conductual del subjecte que els patix. Moltes d'estes síndromes cursen amb quadros comportamentals, de retard mental o semblants l'etiologia dels quals és difícil d'explicar si no s'ha diagnosticat la síndrome. La dita diagnosi s'efectua normalment per mitjà d'estudis cromosòmics (cariotip) i en alguns casos, d'especial dificultat, pot utilitzar-se el concepte de "fenotipo conductual". Este terme fa referència a la presència d'un patró característic d'anormalitats motores, cognitives, conductuals i lingüístiques associades molt probablement a un trastorn biològic però del que desconeixem encara els seus marcadors genètics.
Algunes de les síndromes genètiques estan daus per defectes cromosòmics com ho són la síndrome de turner, síndrome d'edwards, síndrome de wolf, síndrome de lejeune o de maudillos de gat, síndrome de down, entre altres...
La síndrome de Down (SD) és un trastorn genètic causat per la presència d'una còpia extra del cromosoma 21 (o una part del mateix) , en compte dels dos habituals (xisclemeua del parell 21) , caracteritzat per la presència d'un grau variable de discapacitat cognitiva i uns trets físics peculiars que li donen un aspecte recognoscible.
No hay comentarios:
Publicar un comentario